看贴子，没人作息有问题了，无语哈

此帖子已经被静西溪于2015年10月11日 17:21:41编辑过。

回复 第15楼 宝贝m公主 ：
真坎坷...

没办法，对于发病四万分之一，又致胎儿性命的病，的确没有多少人愿意去研究。所以我算是背着两条失去的人命在黑暗中前行了700多天，才找到愿意帮我找原因的机构，群里有不少跟我一样情况引产，自己本身没病，胎儿是致命性病，又找不着原因的。我找到了，且在做三代试管解决这个问题的路上，希望自己的分享，能帮到更多有需要的人。

此帖子已经被静西溪于2015年10月10日 21:14:18编辑过。

回复 第10楼 女人、太过天真 ：
写的好详细...

谢谢！

真坎坷

       有人问我：那我可不可以先不查基因，到时怀上了再抽羊水？
也不是不行，基因检测结果一般2个月出来，相当于要8周，等到这个时间，B超都能查出来了，自己就自己家，自己个人的情况，做适合自己的选项！呵呵，呵呵！

      我个人吧，查基因是为给女儿添个伴么，奔着生健康二胎去的。本人，因奔四，又两次大月份引产，时间上我实在是耗不起，心理上更是伤不起，身体上还好，几根老骨头，实际上也经不起折腾啦。
      因上述原因种种，我还是坚定不移初衷，跨入三代试管那人山人海且浩浩荡荡的队伍之中。
    没思绪、没逻辑、没预想，没整理、想到哪，记到哪，今天一口气挤牙膏到此了，没校对，见笑了，回头看到错字再来修正。


                                                     2015-10-9晚21：49分

此帖子已经被静西溪于2015年10月10日 20:54:14编辑过。

本楼是由中信湘雅医院，有着20年临床经验的在职遗传咨询教授来为我们这个群体所做的公益答疑：

此帖子已经被静西溪于2015年10月29日 13:39:57编辑过。

 三：附群友近段时间提供基因检测医院或公司检测多囊肾情况：上哪查，要不要查最后可依自家具体情况综合考虑是否需要查基因，上哪查！  

基因公司       北京希望组 
所查基因个数    4000多个 
相关情况       含3个PKD1、PKD2、PKHD1多囊肾基因以外的其它100多种肾遗传疾病的基因检测及其它单基因遗传病检测 
费用           6000

因本人在此地参加免费公益检测，所以把全称写出来。其它的情况来自群友，自己无经历过，只做稍介绍。
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基因公司 **大基因
所查基因个数 3个基因
相关情况 PKD1、PKD2、PKHD1
费用 6000
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基因公司 金**检测
所查基因个数 3个基因
相关情况 PKD1、PKD2、PKHD1
费用 8000
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基因公司 中**一院
所查基因个数 3个基因
相关情况 PKD1、PKD2、PKHD1
费用 6800元（全程测下来高于此数）
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基因公司 上海**医院
所查基因个数 2个基因
相关情况 PKD1、PKD2
费用 6000元

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基因公司 **京妇幼
所查基因个数 2个基因
相关情况 PKD1、PKD2
费用 6000元

此帖子已经被静西溪于2015年10月10日 20:54:39编辑过。

              （五）为什么要做基因检测

          成人型多囊肾由PKD1、PKD2、PKD3基因缺限致病，夫妻任意一方携带这个基因都有50%机会传给后代，50%并不适合每个家庭，有些显性基因也连发三胎有问题的胎儿。发病年龄不限，从胎儿期、婴儿期、儿童期、少年期、青年期，中晚年期都有，且发病年龄、程度不完全相同，哪怕在一个家系里。

   PKD1从科学文献中了解到平均发病年龄在30-50岁，注意是平均发病年龄哈；PKD2平均发病年龄在50岁左右，整体上略轻于PKD1；PKD3基因跟PKD1基本发病情况相似。

   无论是哪种成人型多囊肾基因缺陷，都有可能并发高血压、肝N肿、尿毒症或其它症状，如果是女性的话，万一发病早或严重的话，直接影响生育，这事想想是有些头大的。最讨厌的是，现在国际是真的还没有完全可靠的药能从根本上解决这个问题，一旦遇上病情加重的情况，无论是给生命、家庭、社会带去很多意想不到的困扰。

   前几天有群友ML分享国外一个什么药，还在试验阶段900元/5粒，成年人一个月要2W左右的药费，这药要是能根治没毒性也好，问题是有多少个平民老百姓家庭能承担得起这个费用呀？

   当然带了这个基因的很多人一辈子也没事，活的好好的，甚至70、80岁才发现，从肾内科医生那里也了解到，有些人发病后N肿会自动吸收，或许也有拼运气的的成份在里面。可谁又能预想带了这个基因明天会如何了？哎，哎，哎！不是都盼个好么。

    婴儿型多囊肾由PKHD1基因引起，夫妻双方携带这个基因都有25%机会传给后代，25%也并不适合每个家庭，在我群里有查出来隐性基因连续发四胎、三胎、两胎的不少。发病年龄同样不限，从胎儿期、婴儿期、儿童期、少年期，从文献报道上看基本没有能活过成年的。最讨厌的是孩子在肚子里时没查出来，生下来几岁后发病，那真是没得回天之力的，在我群里有过，在新浪微搏也在真实的家庭在更新相关情况，有基因诊断为参考。

综上所述，认为查基因有三个好处：
       A：如果曾经有过相关不良孕史或夫妻任一方有相关症状，通过基因检测无相关致病基因那是皆大欢喜的一件美事无需担心自己会发病也无需担心这个病遗传给子孙后代。
       B：如果万一查出来，无论是显性或隐性基因遗传，现在医学都是有办法解决的，可以在孕10周取胎儿绒毛组织，或孕18周采胎儿羊水进行基因检测，一般5-7天可以出结果，这样家庭成员可以很理智的考虑胎儿的去或留，万一查出来是隐性纯合体那基本是没得办法生的，隐性杂合就没问题，可以放心生下来。
      C：查出来携带相关基因，是可以通过三代试管进行基因筛查，使自己生完全健康的孩子，彻底避免子孙后代被此病困扰。8月底我去见中信湘雅有着20年基因遗传咨询及临床经验的李汶医生，当面有咨过她这个问题：“是否只要查出来致病基因就可以做三代试管筛查”。她的回复“是的”

此帖子已经被静西溪于2015年10月11日 19:04:45编辑过。

附我们互助群五月因双肾问题找出原因的公益分享会上相关专业权威人士的答疑

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此帖子已经被静西溪于2015年10月29日 13:31:18编辑过。

此帖子已经被静西溪于2015年10月29日 13:40:30编辑过。