（一）13个月痛失一儿一女

    从13年5月5日立夏之日在杭州马莉亚妇产医院超声室首次见到（多囊肾）三个汉字组合也能称做一个名词当天四维查出25W腹中胎儿，双肾增大、回声增强、羊水偏少、多个N肿，无肾实质结构（杭州玛莉亚妇产医院四维、上海儿童医学中心胎儿核磁共振、浙江省邵逸夫医院、浙江省妇保名医会诊、浙江省产前诊断中心报告都指向“胎儿多N肾可能”）

   5月底在无助、无奈中痛失曾经与我同呼吸共命运的小儿善泽，此时没有基因遗传概念，因夫妻前后三代都无此病，挤破脑袋也就认为是自己吃了有可能致孩子命的消炎药所致，或有可能是多年来一直用计算机辐射所致，拒绝朋友提出的基因检测和科研。我家没这病，不能伤了我所失去儿子的一根汗毛，取滴什么组织，开滴什么玩笑。在无知中拒绝了所有的外来建议。

   事隔两年半后的今天想想无知的自己任性个什么劲了。呵呵、呵呵、呵呵！

   14年6月，四维查出23W腹痛中胎儿，双肾增大，回声增强，羊水偏少、多个N肿，无肾实质结构，并发心脏室缺（杭州某私立医院E8四维）这次明白了，不用跑太多专家会诊了，去年都走过一次流程了，直接订票去同学所在城市，去（省产前诊断中心会诊拿引产报告）诊断继续停留在可恨的五个字上：“胎儿多囊肾”可能）

    同月底，再一次在无望、悲伤中痛失在34周岁生日当天开奖，以为是上天送给我超级大礼的宝贝小棉袄，人生有太多的不可思议么？

   这一次，我不再相信是药物影响了，更不相信是什么辐射了或偶然了。最可怜的是孩子引产的时间正是国内基因检测叫停的时间，无知的我没有留胎儿组织。

   产后回到家中开始在网上“疯狂”扫荡那让我痛恨的要我两个孩子命的名词，从超声诊断、核磁共振诊断、染色体、基因遗传、基因检测、测序仪器、测序技术、测序公司、遗传数据解读能力，遗传咨询我都去肤浅的相关论坛、百度国内、国外文献去了解、去咨询，从国内到国外，我都去碰着运气，曾经带着13年因同等原因痛失胎儿的姐妹，到处在网上游荡、咨询，然后再在群里整天发消息交流讨论，我是有点“疯”了或“精神失常”呵呵、呵呵！ 

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            （二）寻找致病基因出路之流水帐

   如在黑夜中迷失方向找不着回家路的孩子般游荡了将年一年半，也没哪家医生、医院、基因公司接我这茬，我开始也了解最先进的测序仪器国内有没，X10三台，打电话去，神仙呀，找过国内拥有X10仪器的公司，用三代测序全组基因300W不定能测出来呀，挖我家地皮九尺也整不出这个数来，我还不如去国外供卵呢？说到300W这份上了人家都没兴趣，原因教育成本太高，怪不得人家呀，人家可做的事不要太多太多，创造社会价值的机会也太多太多，这号称发病率1/40000的罕见病，相对其它罕见病来说是九牛一毛，且婴儿型发生率是25%（后来我通过群里的实际测出该隐性基因的家庭组数据，大跌眼镜也大长见识，25%并不适合所有家庭好吧？太可怕了。）


   好吧，有先进机器X10上海药明康德没兴趣帮我测、深圳千年基因都不搭理我，我就找最先进测序技术的公司，第三代测序公司，14-11-02号晚上九点多，阴差阳差在百度看到国内首家第三代测序公司未来组，什么只接科研单位，高校、医院单，不接散单，我请你们量身定制查我家基因的方案总行，别把我家地皮挖个底朝天就好，哪怕是全组基因检测，话说到这，我大脑边回荡起国内专门研究多n肾专家杨季云教授的话，基因查出来，解读是个问题。（现在才整明白，如果数据不够，解读这块出错的话，绝对的前功尽弃，直接影响三代试婴婴儿基因缺陷筛查成功率）这会我不能在专家的提醒后还摔跟头。赶紧问未来组三代测序公司对数据的解读能力，别到时出钱定了全组基因检测，解读不了，这亏吃的也真是大。

    说什么国际人类基因组大数据科学家，我都念不清这个组合的称呼好吧（现在是否写清楚我不确定，差不多这个意思，反正我也没这头衔，将就吧）真是绕舌呀，这么大的来头，什么国际人类基因组，什么大数据、什么科学家，在我大脑里科学家都是白发苍苍爷爷级人物，拿着玻璃管子用右手举起来，两眼注视的人物，一个30多岁的王凯，中国人的名字，跟国际人类基因组大数据，跟科学家能挂勾？这也太逗人了好吧。

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       继续在盘算着不吃亏，我家不是多发畸型吗，边订个人全组基因检测方案，边查染色体，好多医生说多发畸形是因染色体引起的，心里继续打着小算盘，染色体才1000元要可以测出来，我花好几W去测什么高大上的“基因”，也有蛮傻，这年头谁家几W块也大见刮不来不是。

   找了关系（抽血查染色体，八天出结果，够快，一切正常！等染色体的结果时间里，我也就没消停过，去“测序中国”“生物谷”查这家三代测序公司、查到：专业提供生的信息分析服务公司里第三个闪着的就是：武汉未来组De novo专家，生物分析专家，在业内火爆的测序论坛查到的行业介绍，加到千人群测序中国群去了解，想不到杨季云教授也在这群里，真是无缘不聚么，给我混到一个业内高知人的群里了。这下应该不用担心被忽悠可能了。

   反正也没人接我这茬，唯有死马当活马医，那就测吧，只要能测出来。（其实这些过程我带着13年认识我的人不少一起去体验打电话、咨询过，这些所有的信息都不时的“胎儿多囊肾互助试管群”里分享、交流、讨论过）

此帖子已经被静西溪于2015年10月11日 18:59:34编辑过。

       或许是因为我找过药明康德陈巍、找过美国Hudsonalpha 生物科技研究院 韩健、找过美国遗传咨询协会认证遗传咨询师；美国国家人类基因组研究中心遗传咨询师关悦、还找过好多好多业内大名鼎鼎产前诊断专家如上海国妇婴产前诊断中心郁凯明教授，广东华侨医院李玮景教授，浙江省妇保胎儿医学门诊名医顾蓓宝、浙江邵逸夫医院梁峰冰教授、四川省人民医院专门研究多囊肾的杨季云教授，安徽省立医生何国平教授，致电给HK，台湾不少基因公司及能接基因筛查的诊所等等，均无明确答复，引起了他们CEO wonder注意。


   他亲自打电话一个多小时了解我家的具体情况，不厌其烦的听我讲述着我身边遇到的260来个家庭组遇到的困域（之前不知他是CEO，就当他是一普通业务员，说起话来是没大没小的，现在都心存愧疚。）听说我的背后有260个家庭组（幸福群），当时我自己的小群“胎儿多囊肾互助群“才7个家庭组，其实也是发生过两次三次的姐妹，人家看到我们这种连发两次出来在群里说话都会毛骨悚然，心存恐惧的。当他听我说都找不着原因时，他们的团队用了一个多月时间去了解情况、讨论，并引进美国试验室的最新4000多个遗传基因检测项目，还出乎我意料的免费为群里10个家庭组检测4000多个基因，我有幸被选中，还是最后一个申请通过名额的，当时好多人都担心我申请不上，在群里不时的问，我很淡定啦，因为上天都会安排好一切，我是不为五斗米折腰的人，绝不会厚着脸皮暗示，免费名额能否考虑我家不？当时并无任何私心杂念要用到我，一门心思想着他们只要能找到典型个案，找到相关致病基因，就是皆大欢喜的好事，我事后出点钱查又何妨，怎么着也比顶着风险去撞大运自己怀孕万一再出风险好上百倍。


    （后来我才明白，选用4000多个基因检测项目也是为了综合全面考虑，在我参与的个人全基因组方案订制讨论中，中信湘雅有着20年左右遗传咨询及临床经验的李汶教授、北京希望组CEO wonder有提到过，很多问题，并不一定就能从临床上完全确定，很多疾病，表型很相似，但是实际上并不是同一个疾病，这个就给我们带来了另外一个问题，如果并不是多囊肾，而是其他的疾病，这个就麻烦了，上述4个基因都没有用了。有可能是其他的基因（还没有被科学家们发现的）引起的。这是在告诉我，四个基因查不出来会是大海捞针，哎。这些曾经讨论过的文字和预想其实我当时是不能理解的，我甚至不能体会为什么要引进4000多个基因检测项目，是拿到希望组给我的基因检测报告后一个多月回看当时多名专家、科学家邮件讨论方案订制内容时，我那会才回过神来，着实有些愚钝。

此帖子已经被静西溪于2015年10月11日 19:00:32编辑过。

       历时半年多后， 由北京希望组免费帮我检测及解读的基因缺陷，铁板定钉的证实了中信湘雅李汶教授还有wnoder曾经提到过的，不得不说他们两真的很厉害，没有相当的资历或从业经验，哪能提出这个问题，现在想来这可真是个吃力不讨好的事情。10个家庭组，20份血样，除3个单侧家庭组未查到相关致病问题外，其它双侧的7个家庭组查出来相关基因的就我家查出来不是多N肾基因，是肾结核病隐性基因，万幸是很明确的致病基因。还好是查了这么多，要么我只能烧钱启动全组基因检测了。

    好吧，不得不承认之前自己以小人之心度君子之腹，王凯教授（这会我得尊称人家了），通过我多方查阅，的确是国际人类基因组大数据科学家、不但给钟南山教授讲过课、还谦卑的来我们群里给大家解答疑惑、去过中信湘雅、北京阜外医院、四川省人民医院等做基因遗传大数据阐释报告、在中国遗传学会官方举办的2015基因检测与健康产业论坛泰州论坛上有给做过基因遗传大数据专题的相关报告（5月23日）、2015中国遗传学会大会昆明也有给做过基因遗传大数据专题的相关报告（8月18号）这些来自测序中国、生物谷及其它专业论坛报道过的信息，不得不让我相信曾经参与我个人全组基因检测方案订制的王凯教授的权威性了。

   不少群里姐妹私下里问我，为啥一下子未来组一下子希望组的，其实并不茅盾：这两家公司是一位老总创立的。
   未来组在武汉，是专门接科研单位、高校、研究院样本做基因测及数据解读的生物科技公司，在国内数据解读能力数一数二。
   希望组在北京，是为专门为帮助有着罕见病、遗传基因病需要的人专门从事遗传病基因检测的公司，由国际人类基因组大数据科学家王凯教授做首席科学顾问，为我们的基因数据解读最后把关的。
   名 副其实的流水帐记到这里了，整个基因检测的过程还有结果都出来了。

此帖子已经被静西溪于2015年10月11日 19:02:52编辑过。

（三）需要感恩的两位素未谋面的网友

   因胎儿多囊肾这五个字，认识了好几百有同样经历的家庭组，最让我受益的三句话：

A：聪明且有责任心的你： 别再让孩子一生背负着我们造成的错误悲催前行!（忘了在哪看到的，我一直记得这句话）

B：我的好友等待老师，无经意中的一句话，让我铁了心查基因和三代试管：大概意思是

自己怀的话，万一带了致病基因在胎儿期又没发病是要还是不要？带致病基因没发病生下来了，夫妻是否一辈子都得在担忧中度过，直到终老。我猛然发现我承受不了这样的情况。这是针对我们同有过两次胎儿多囊肾的我说的。（我一辈子都要感谢等待在我们的交流中无意跟我说了这话）

C：山东幸福在群里无意中分享，她本人有双侧多囊肾，双肾偏大到医生不建议她怀二胎的情况了，庆幸幸福拥有一个孩子了。我了解两年半下来，深知无论是显或隐的多N肾，发病时间没有固定的。显性的生的女孩，万一发病早，将来失去最基本的生育能力，这对于一个女人不能做母亲，这是怎么样的悲哀！生命何以承受这样的苦痛。

此帖子已经被静西溪于2015年10月11日 19:03:17编辑过。

附我们互助群五月因双肾问题找出原因的公益分享会上相关专业权威人士的答疑

。

此帖子已经被静西溪于2015年10月29日 13:31:18编辑过。

此帖子已经被静西溪于2015年10月29日 13:40:30编辑过。

              （五）为什么要做基因检测

          成人型多囊肾由PKD1、PKD2、PKD3基因缺限致病，夫妻任意一方携带这个基因都有50%机会传给后代，50%并不适合每个家庭，有些显性基因也连发三胎有问题的胎儿。发病年龄不限，从胎儿期、婴儿期、儿童期、少年期、青年期，中晚年期都有，且发病年龄、程度不完全相同，哪怕在一个家系里。

   PKD1从科学文献中了解到平均发病年龄在30-50岁，注意是平均发病年龄哈；PKD2平均发病年龄在50岁左右，整体上略轻于PKD1；PKD3基因跟PKD1基本发病情况相似。

   无论是哪种成人型多囊肾基因缺陷，都有可能并发高血压、肝N肿、尿毒症或其它症状，如果是女性的话，万一发病早或严重的话，直接影响生育，这事想想是有些头大的。最讨厌的是，现在国际是真的还没有完全可靠的药能从根本上解决这个问题，一旦遇上病情加重的情况，无论是给生命、家庭、社会带去很多意想不到的困扰。

   前几天有群友ML分享国外一个什么药，还在试验阶段900元/5粒，成年人一个月要2W左右的药费，这药要是能根治没毒性也好，问题是有多少个平民老百姓家庭能承担得起这个费用呀？

   当然带了这个基因的很多人一辈子也没事，活的好好的，甚至70、80岁才发现，从肾内科医生那里也了解到，有些人发病后N肿会自动吸收，或许也有拼运气的的成份在里面。可谁又能预想带了这个基因明天会如何了？哎，哎，哎！不是都盼个好么。

    婴儿型多囊肾由PKHD1基因引起，夫妻双方携带这个基因都有25%机会传给后代，25%也并不适合每个家庭，在我群里有查出来隐性基因连续发四胎、三胎、两胎的不少。发病年龄同样不限，从胎儿期、婴儿期、儿童期、少年期，从文献报道上看基本没有能活过成年的。最讨厌的是孩子在肚子里时没查出来，生下来几岁后发病，那真是没得回天之力的，在我群里有过，在新浪微搏也在真实的家庭在更新相关情况，有基因诊断为参考。

综上所述，认为查基因有三个好处：
       A：如果曾经有过相关不良孕史或夫妻任一方有相关症状，通过基因检测无相关致病基因那是皆大欢喜的一件美事无需担心自己会发病也无需担心这个病遗传给子孙后代。
       B：如果万一查出来，无论是显性或隐性基因遗传，现在医学都是有办法解决的，可以在孕10周取胎儿绒毛组织，或孕18周采胎儿羊水进行基因检测，一般5-7天可以出结果，这样家庭成员可以很理智的考虑胎儿的去或留，万一查出来是隐性纯合体那基本是没得办法生的，隐性杂合就没问题，可以放心生下来。
      C：查出来携带相关基因，是可以通过三代试管进行基因筛查，使自己生完全健康的孩子，彻底避免子孙后代被此病困扰。8月底我去见中信湘雅有着20年基因遗传咨询及临床经验的李汶医生，当面有咨过她这个问题：“是否只要查出来致病基因就可以做三代试管筛查”。她的回复“是的”

此帖子已经被静西溪于2015年10月11日 19:04:45编辑过。

 三：附群友近段时间提供基因检测医院或公司检测多囊肾情况：上哪查，要不要查最后可依自家具体情况综合考虑是否需要查基因，上哪查！  

基因公司       北京希望组 
所查基因个数    4000多个 
相关情况       含3个PKD1、PKD2、PKHD1多囊肾基因以外的其它100多种肾遗传疾病的基因检测及其它单基因遗传病检测 
费用           6000

因本人在此地参加免费公益检测，所以把全称写出来。其它的情况来自群友，自己无经历过，只做稍介绍。
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基因公司 **大基因
所查基因个数 3个基因
相关情况 PKD1、PKD2、PKHD1
费用 6000
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基因公司 金**检测
所查基因个数 3个基因
相关情况 PKD1、PKD2、PKHD1
费用 8000
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基因公司 中**一院
所查基因个数 3个基因
相关情况 PKD1、PKD2、PKHD1
费用 6800元（全程测下来高于此数）
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基因公司 上海**医院
所查基因个数 2个基因
相关情况 PKD1、PKD2
费用 6000元

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基因公司 **京妇幼
所查基因个数 2个基因
相关情况 PKD1、PKD2
费用 6000元

此帖子已经被静西溪于2015年10月10日 20:54:39编辑过。

本楼是由中信湘雅医院，有着20年临床经验的在职遗传咨询教授来为我们这个群体所做的公益答疑：

此帖子已经被静西溪于2015年10月29日 13:39:57编辑过。

       有人问我：那我可不可以先不查基因，到时怀上了再抽羊水？
也不是不行，基因检测结果一般2个月出来，相当于要8周，等到这个时间，B超都能查出来了，自己就自己家，自己个人的情况，做适合自己的选项！呵呵，呵呵！

      我个人吧，查基因是为给女儿添个伴么，奔着生健康二胎去的。本人，因奔四，又两次大月份引产，时间上我实在是耗不起，心理上更是伤不起，身体上还好，几根老骨头，实际上也经不起折腾啦。
      因上述原因种种，我还是坚定不移初衷，跨入三代试管那人山人海且浩浩荡荡的队伍之中。
    没思绪、没逻辑、没预想，没整理、想到哪，记到哪，今天一口气挤牙膏到此了，没校对，见笑了，回头看到错字再来修正。


                                                     2015-10-9晚21：49分

此帖子已经被静西溪于2015年10月10日 20:54:14编辑过。

回复 第10楼 女人、太过天真 ：
写的好详细...

谢谢！

回复 第15楼 宝贝m公主 ：
真坎坷...

没办法，对于发病四万分之一，又致胎儿性命的病，的确没有多少人愿意去研究。所以我算是背着两条失去的人命在黑暗中前行了700多天，才找到愿意帮我找原因的机构，群里有不少跟我一样情况引产，自己本身没病，胎儿是致命性病，又找不着原因的。我找到了，且在做三代试管解决这个问题的路上，希望自己的分享，能帮到更多有需要的人。

此帖子已经被静西溪于2015年10月10日 21:14:18编辑过。