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9.9更新 收到YEW的奖品啦，另给大宝招亲了，附PP
9.4更新 昨天是我跟老公结婚纪念日,感谢各姐妹的祝福,附PP
8.28更新 22周啦，附两张大肚子照
8.20更新 大排畸彩超归来,已知性别,附PP
8.14更新 20周啦,发几张PP
7.31更新
时间过得真是快，不知不觉就到18周啦。。
胎动在16周多就感觉到了，比怀大宝时要早。
更新PP：http://bbs.ci123.com/post/7518232.html/4020#8452093
因第一页太多PP，打开比较慢，所以建电梯了。
附18周肚子照，并详细说唐氏筛查。
7.17更新
今天肚子里的宝宝刚好16周了,昨天去做一下例性产检,血压111/67,体重48KG,胎心是150.并且预约了22周的彩超.
在看医生期间,排在我前面的有个32周多的孕妇,拿着一堆检查结果,哭哭啼啼的问医生怎么办?后来才了解了原来是地贫.医生在不停的安慰她,而且很耐心的跟她讲解了什么是地贫.其实我在这个论坛也看到不少有关地贫的贴子.而我本身也是个地贫基因携带者(轻型地贫),怀大宝的时候检查出来的,当时也是非常担心,后来老公也去做了这个项目的检查,他不是地贫.所以我也就放心了.夫妻有一方如果是轻型地贫的话,有1/2的机会会生出一个正常的胎儿,1/2的机会生出一个轻型地贫的胎儿(而轻型地贫是可以跟正常人一样生活的,其实广东沿海一带,有不少人都是地贫,不做检查的话,根本不知道自己就是地贫,因为跟常人无异).这个是一组遗传溶血性贫血.后来我让爸爸妈妈,还有3个弟弟都去做了检查.结果是妈妈没事,问题出在爸爸那.而且遗传率还挺高的.除了大弟弟不是地贫之外,我跟2弟,小弟都是轻型地贫.后来还跟弟弟开玩笑,以后娶老婆尽量找北方的.
在网上看到了这篇文章,写得非常详细.贴出来给大家看看,了解一下什么是地贫.
也给是地贫孕妇提供一点信息.
地中海贫血（简称地贫）是我国南方各省最常见,危害最大的遗传病,人群发生率高达 10%以上,以广东,广西为主.地贫主要分α和β地贫两种,以α地贫较常见.本病的发生是由于血红蛋白分子中的珠蛋白肽链结构异常或合成速率异常,造成肽链不平衡而产生以溶血性贫血为主的症状群.
地中海贫血的表现
地贫的诊断主要依据临床表现,实验室检查和基因诊断.地贫的临床表现呈多样性,轻者本人多无自觉症状而不易察觉,常因体检时发现轻度贫血或家系分析时才诊断.重型α地贫胎儿,又称 Bart's水肿胎,因4个α基因全部缺失,α珠蛋白链不能合成,常于怀孕中期开始发病,表现为胎儿全身水肿,心脏畸形,体腔积液,胎盘巨大而水肿,多于怀孕晚期死于宫内.即使能怀孕至足月,也多于出生后数分钟内死亡,而且孕妇常合并妊高征,胎盘早剥,子痫抽搐,产时或产后大出血等产科危重并发症.另一种次严重的α地贫,又称血红蛋白H病,与重型β地贫表现相似或贫血症状稍轻,这两类地贫在胎儿期无特殊临床表现,可以怀孕至足月分娩,出生时与正常胎儿几无分别,多于生后6个月左右开始发病.表现为进行性溶血性贫血,血色素可低至2-4g/dl,肝脾肿大,脸色萎黄,苍白无力.此病目前国内外尚无有效的治疗方法,仅能依靠输血维持生命.由于极易发生各种并发症,多于青少年期死亡,给家庭和社会带来沉重的负担.
地中海贫血的遗传方式
夫妇双方若同为轻型地贫（即地贫基因携带者）,怀孕以后,对子代的遗传几率是: 1/4为正常胎儿,1/2为轻型地贫（同父母一样）,而1/4为重型地贫患者.
夫妇双方若有一方是轻型地贫,怀孕以后,对子代的遗传几率是:1/2为正常胎儿,1/2为轻型地贫.
地中海贫血的遗传与性别无关,男胎女胎发病机率均等.
地中海贫血的处理方法
轻型地贫患者无需特殊处理,主要是针对重型地贫,需进行 产前诊断 .未在婚前进行有关地贫检查的夫妇,要求怀孕后早筛查,早诊断,确诊后流产是目前防止重型地贫胎儿出生,保障母体安全的唯一办法.对遗传咨询后确认为高风险地贫胎儿时,应尽早通过羊水穿刺或绒毛取样后,进行 基因检测 ,可诊断地贫胎儿的基因型.
常见咨询问题(你可以参考下)
1.夫妇双方只有一方为轻型地贫患者,需要做产前诊断吗?
不需要.他们所怀的胎儿只有 1/2几率为轻型地贫,其余1/2是正常胎儿,不会孕育重型地贫胎儿.
2.孕检时,女方未检出地贫,需要男方来做地贫检查吗?
一般不需要.这种情况即使男方为重型地贫,所怀胎儿至多为轻型地贫患者,没有大碍.
3.1/4几率为重型地贫是否意味着4次妊娠中一定有一次机会生育重型地贫儿?
不一定.应该这样理解 1/4几率:即每次怀孕都有1/4的可能怀上重型地贫胎,而不是怀孕4次才有一次机会怀上重型地贫胎.
4.已怀过3次都是水肿胎的孕妇,是否有希望生育一个正常孩子?
有机会.若夫妇双方均为轻型地贫,怀孕后,每次只有 1/4机会是重型地贫,还有3/4机会可能生育一个轻型地贫或者完全正常的孩子.重要的是怀孕后一定要接受遗传咨询和产前诊断.
5.孕妇体检发现自己有轻度贫血,是否需要立即补充铁剂?
补铁宜慎重.必须先明确是缺铁性贫血还是地贫.由于地贫引起的贫血是由于红细胞破坏过多所致.此时铁从红细胞中释放增加,根本不存在缺铁现象,反而在一些重型地贫患者因铁负荷过重,导致铁色素沉着症,引起肝,肾功能的改变.因此确诊为地贫时,不宜补铁.
6.夫妇一方为α地贫,另一方为β地贫,是否不需要做 产前诊断 ?
需视不同情形而定.据调查发现,存在不少α地贫合并β地贫的患者,这类患者的临床表现和实验室检查所见与单纯性β地贫患者相似,贫血症状常较轻,易被误诊为单纯性β地贫.因此夫妇一方为α地贫,另一方为β地贫时,若β地贫一方合并α地贫,仍有1/4几率生育重型α地贫患者,此时需做产前诊断.
7.产前基因诊断的准确性如何?
通过不同的基因诊断方法已能对 16种常见β地贫基因和6种常见α地贫基因进行诊断,即能对占我国人群90％以上的地贫基因作出诊断.虽不能对所有地贫基因作出诊断,基本能对中国人中常见的重型地贫类型做出诊断.从羊水中抽提胎儿的DNA进行基因分析,准确性在99%以上,仍有1%左右的误诊率.取样时因母体细胞的污染,影响诊断结果的准确性.同时若胎儿亲权关系出现疑义时,诊断结果不符合遗传规律.
8.如何联系做地贫的 产前诊断 ?
通过筛查（在各医院进行）,疑为地贫的患者,先到有条件的基因诊断中心进行基因诊断确诊,并经过 遗传咨询 ,明确需做产前诊断者,根据孕龄,预约做绒毛或羊水取材后,做产前基因诊断.
再附一则新闻。
说的是一位孕妇预产期提前，
疼痛难忍，等不及过关，
在边检人员的帮助下产子。
情况很惊险，不过幸好最后母子平安。
虽然孩子是顺利生下，不过香港身份却落空了，
之前所交的押金也退不回来了。
所以孕妇最好提前在港待产。
此帖子已经被我是BB妈于2011年04月14日 22:23:26编辑过。
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