随着对花生四烯酸研究的进展，近年来临床上发现部分病因不明的遗传性血小板病与血小板的花生四烯酸先天性代谢障碍有关。
先天性花生四烯酸代谢障碍的患者往往有出血倾向及出血时间延长，血小板对某些聚集诱导剂反应异常，表现为对ADP或肾上腺素有Ⅱ级聚集缺陷，对胶原与凝血酶的聚集减弱，特别是对花生四烯酸无聚集反应。这与服用阿司匹林的人表现相同，故最初称为“阿司匹林样缺陷”。现已发现的原因有环氧化酶缺陷与TXA2合成酶缺陷。
先天性环氧化酶缺陷患者的血小板表现有典型的阿司匹林样缺陷的特征，但加入后血小板就能聚集并有正常的释放反应。患者往往从小就有出血倾向，也有的患者因手术后出血较多才被发现，女性患者的月经一般正常。在家系调查中有时发现同一家庭中有数个患者，且男女均可罗患，提示本病可能是常染色体显性遗传。患者出血时间有轻度延长，血小板数量正常。血小板的超微结构正常，但细胞颗粒的体积可能较小，血小板被凝血酶刺激后不发生收缩反应。各种刺激剂，包括花生四烯酸与不同浓度的胶原与凝血酶都不能使患者的血小板生成TxB2。患者血清中的TxB2浓度也明显降低。
有人证实患者的血小板也不能生成PGE2，静脉组织不能合成PGI2。这说明患者的血小板与血管内皮细胞的环氧化酶都有缺陷。但患者尿中仍有PGE、6-2酮与TxB2由于尿中的前列腺素产物主要来自肾脏而不是来自血液，这表明肾组织的环氧化酶仍有功能。可能机体的不同组织有不同的环氧化酶同功酶，并非患者体内所有的环氧化酶都有异常。有人用放射免疫方法对前列腺素合成酶做了定量测定，结果6例先天性环氧化酶缺陷患者中有5例前列腺素合成酶含量正常，仅一例减少。
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