我们可以将产前病因归为以下四类：(1)染色体异常；(2)先天性新陈代谢异常；(3)影响大脑发育的发展性障碍；(4)环境影响。

    染色体异常

    如上所述，科学家在确定导致智力障碍的基因上取得了巨大进步。至少1000种基因综合征已经被确定为智力障碍的病因。其中，最为常见的基因综合征有唐氏综合征、威廉斯综合征、脆性X综合征，以及帕德维利综合征。

    唐氏综合征

    许多基因综合征具有遗传性，但并非所有基因综合征都有这一特性。迄今为止，唐氏综合征(Down syndrome)在这些综合征中是最为常见的，但它通常不具有遗传性。唐氏综合征是指第21对染色体( chromosomes)出现异常。在绝大多数唐氏综合征案例中，第21对染色体（正常人细胞里有23对染色体）是三条而非一对；凶此，唐氏综合征也被称为21三体综合征。它是婴儿出生时最常见的智力障碍类型。

    唐氏综合征个体会表现出许多特殊的体征，并且这些体征在个体间存在极大的数量差异。唐氏综合征患者可能眼角有内眦皮褶皱，使眼睛看似略微向上倾斜。其他常见的特征有身材矮小、肌肉力量下降（肌张力低下）、关节过度活动、口腔小、舌头常外伸、手短而宽、有贯通掌、心脏缺陷，以及易患上呼吸道感染。也有研究表明，唐氏综合征与阿尔茨海默症有关。

    唐氏综合征患者在智力障碍程度上存在较大个体差异；大多数患者是中度智力障碍。与以前相比，近年来，唐氏综合征儿童的智商分数更多地落人中度智力障碍的范围，这可能是因为近来采取了集中式特殊教育计划。分娩出唐氏综合征儿童的可能性随母亲年龄增大而增大.除母亲年龄外，研究者们指出了其他可能的病因，如父亲年龄、暴露于放射物，以及受到一些病毒感染等。但相关研究还处于初级阶段。

    以下方法可用于筛查唐氏综合征和一些其他出生缺陷。

    母亲血清筛查，从母亲那里获取血液样本并对特定因素进行筛查，如果存在这些凶素，表明可能患有脊柱裂或唐氏综合征。如果结果呈阳性，医生会建议进行更为准确的检测，如羊膜穿刺术或绒毛取样法。

    羊膜穿刺术，医生从环绕胎儿的羊膜腔里抽取羊水样本，分析胚胎细胞，以检测是否存在染色体异常。此外，也可以检测羊水里是否有从胎儿脊柱中漏出的蛋白质，进而表明是否存在脊柱裂（一种脊柱无法适当闭合的疾病）。

    绒毛取样法(CVrS)，医生获取绒毛（之后变成胎盘的结构）样本，并检测它们是否有染色体异常。CVrS的一个优点在于实施时间可早于羊膜穿刺术。

    胎儿颈项透明层声像图，有助于分析胎儿颈后的液体和母亲血液中的蛋白质。

    威廉斯综合征。威廉斯综合征(Williams syndrome)是第7对染色体上物质缺失导致的。威廉斯综合征患者的智力障碍介于轻度到中度这一范围内。此外，他们常常有心脏缺陷，对声音异常敏感，并有“小精灵般”的面部特征。

    脆性X综合征。脆性X综合征是最广为人知的智力障碍遗传病因.当该疾病导致智力障碍时，男性出现率为1／4000，女性出现率为1/6000。当该疾病导致学习障碍等较轻度认知缺陷时，其出现率可高达1／2000。与它有关的是第23对染色体中的X染色体。男性第2 3对染色体有一条X染色体和一条Y染色体；女性则有两条X染色体。该障碍被称为脆性X综合征的原因是患者一些血细胞中X染色体的底端被修剪了。女性较少带有脆性X染色体，因为她们有两条X染色体，即使其中一条受损，另一条也能给女性以更好的保护。脆性X综合征患者会有许多特征，如大头、扁平大耳、狭长脸、突出的额头、宽鼻子、突出的方下巴、大睾丸，以及大手，手指不会渐细。尽管这种疾病通常会造成中度而非重度智力障碍，但其影响是极其多样的，有些人的认知缺陷较不严重，而有些人，尤其是女性，其智商分数甚至在正常范围内。

    帕德维利综合征。帕德维利综合征患者的第15对染色体遗传物质缺乏，这遗传自父亲。帕德维利综合征有两个不同阶段。婴儿期表现为嗜睡且难以进食。但大约1岁起，他们变得沉迷于食物。事实上，帕德维利综合征是肥胖的首要遗传病因。尽管容易肥胖通常是帕德维利综合征患者最严重的医学问题，但他们也可能患有多种其他健康问题，包括缺少生长激素导致的身材矮小、心脏缺陷、白天过度昏睡和睡眠呼吸暂停综合征（睡觉时呼吸中止）等睡眠障碍，以及脊柱侧凸（脊柱弯曲）。该疾病导致的智力障碍程度因人而异，但大多数人为中度智力障碍，有些人的智商则在正常范围内。

    先天性新陈代谢异常。先天性新陈代谢异常源于遗传性酶缺陷，这些酶用于体内基本物质（如氨基酸、碳水化合物、维生素，或者微量元素）的新陈代谢。其中最常见的一种先天性新陈代谢异常是代谢障碍苯丙酮尿症(PKU)。 PKU是指身体无法将一种常见的食物成分～苯丙氨酸转为酪氨酸；随后苯丙氨酸不断蓄积造成脑部发育异常。各州都会在婴儿离院前对其实施PKU常规筛查。患PKU的婴儿需要立即接受特殊的规定饮食，以预防出现智力障碍。人们曾一度认为，在儿童期中期可以停止这样的饮食。但是，专家现在建议说，有必要继续这样的饮食，这有两个重要原因：停止这样饮食的患者可能会出现学习障碍或其他行为问题，并且停止这种饮食的PKU女性患者很可能会分娩出患PKU的婴孩。

    影响大脑发育的发展性障碍。这类障碍有多种疾病，有些是遗传性的并伴有遗传

综合征，而有些是由感染等其他疾病造成的，这些疾病会影响大脑结构发育并造成智力障碍。小头症和脑积水就是两个例子。小头症患者的头异常小并呈圆锥形。造成的智力障碍通常在重度到极重度之间。没有特定的疗法可以医治小头症，一旦患上该疾病，个体的预期寿命就不长。

    脑积水是大脑内外脑脊液累积所致。液体循环受阻会给脑部累积起过大压力并造成颅骨扩大。智力障碍的程度取决于何时诊断和治疗该疾病。有两种治疗方式：一是通过外科手术安上分流器（管），以将脑部过多的液体排至腹部；二是插入一种让液体通过脑部受阻区域的装置。

    环境影响。有多种环境因素会影响孕妇，并因此影响其腹中胎儿的发育。一个例子就是母亲营养不良。如果准妈妈没有保持健康饮食的话，可能损害胎儿脑部发育。

    我们现在也更加意识到多种物质的有害影响，这些物质包括从可卡因、海洛因等明显的有毒物质到烟草、酒精等潜在危害更为慢性的有毒物质。患有胎儿酒精症候群的儿童会表现出许多障碍，而这是因为他们的母亲在怀孕期间饮用了过量的酒精。其中，最为严重的一种障碍是胎儿酒精综合征(FAS)。患有FAS的儿童表现出多种异常面部特征、发育滞后以及智力障碍的特征。

    承认放射性物质对未出生胎儿有危害这一事实已有一段时间。例如，如果不是绝对需要的话，医生会谨慎地不让孕妇暴露于X射线，并且公众开始关注那些设计或监督不当的核电站所释放出的放射性物质可能产生的潜在危害。

    准妈妈如果受到感染，也会影响发育中的胎儿，并造成智力障碍。风疹(rubella)[德国麻疹( German  measles)]除可能会致盲外，也会造成智力障碍。怀孕头三个月感染风疹是最危险的。