一、诊断

    孤独症的诊断是一种临床综合征的诊断；主要依据病史、临床表现进行诊断，国外的ICD ——10，DSM——Ⅳ，中国的CCMD ——3都有孤独症的诊断标准，但是脑电图、脑CT和脑MRI可以进一步了解孤独症的大脑发育有无异常，大约3 0%的孩子存在脑电图的异常，脑CT和脑MRI无特征性改变。

    一些孤独症诊断的辅助量表对孤独症的诊断起到一定参考作用，例如婴幼儿孤独症筛查表、孤独症行为量表。

    在孤独症的诊断量表中，有孤独症诊断面谈量表一修订版( ADI-R)、孤独症诊断观察量表(ADOS)、儿童孤独症评定量表( CARS)。

    对孤独症的认知能力的评估，可以用贝利婴幼儿发育量表(BSID)、斯坦福一比奈智力量表(SBIS)、韦氏儿童智力量表(WISC)等。

    在适应行为方面，可用适应行为量表。主要有文兰适应行为量表和儿童适应行为量表。

二、鉴别诊断

    孤独症确实容易和其他疾病相混淆，例如精神发育迟滞、精神分裂症以及与孤独症有类似表现的广泛发育障碍等。

    与精神发育迟滞的区别：75%的孤独症患儿存在智力低下，而精神发育迟滞的患儿往往也表现情感较平淡、刻板重复行为，如果不注意询问患儿的社会交往问题，容易将孤独症误诊为精神发育迟滞。二者的区别关键在于精神发育迟滞患者愿意与人交往，他的交往问题是自身能力缺乏导致的，是愿意交往而无能，而孤独症患者往往是有能力交往而不愿意，或者无能更不愿意交往。而且，孤独症的智力发育水平往往不平衡，操作智商常优于语言智商。

    与精神分裂症的区别：孤独症在认识初期曾被诊断为精神分裂症，而且部分孤独症还伴有精神症状，因此容易混淆。主要区别在于孤独症患儿往往缺乏正常的发育期，多在3岁以前发病，社会交往障碍是其核心症状。而精神分裂症有正常发育期，多发病于青春期或青春前期，3岁以前正常发育，以思维障碍为其特征性症状。

    与艾斯伯格综合征的区别：艾斯伯格综合征与孤独症同属于广泛发育障碍，两者都有人际交往方面的障碍，局限、刻板的行为和特殊的兴趣。但艾斯伯格综合征的语言发育的时序基本正常，只是语言内容较单调，智力正常或处于边缘智力状态，往往运动技能较低。

    与Rett综合征的区别：Rett综合征是另一广泛发育障碍的亚型，只见于女孩，早期发育正常，具有不同于孤独症的手部技巧性动作和言语的渐进性倒退，有特征性的手部刻板扭动，类似“洗衣”或“搓衣”样动作。神经系统的体征和症状突出，如癫痫、共济失调、肌张力障碍等。主要靠神经系统的异常表现或体征与孤独症相鉴别。

    与Heller综合征的区别：这是又一广泛发育障碍的亚型，又称为“婴儿痴呆”或“瓦解性精神病”。 2～3岁以前有正常的发育期，起病前的心理和体格发育与正常儿童相同，以后出现已经获得的功能全面的、进行性倒退，甚至丧失。

三、预后

    孤独症是一种慢性的终身性疾病，目前中国已经将孤独症归于残疾，予以治疗费用的补助。如果不进行治疗，任其自然发展，痊愈的可能性几乎为零，严重影响孩子以后的生活、学习和工作。以后的病情好转程度和患儿的症状严重程度，有没有语言发育及词汇量的多少，智力水平的高低，家族中是否存在遗传因素以及周围环境包括家长的教育、支持等因素有密切的联系。孤独症患儿有共同的特征性症状，但每一个孩子又有其特殊性。症状典型、严重的孩子有可能通过特殊教育训练获得基本的生活技能；症状较轻、语言发育相对较好、智力水平正常的孩子，经过恰当教育训练还可以上大学，过上普通人的生活。一般来说，有一半的孤独症孩子通过训练能获得语言能力，如果5岁仍然没有语言能力，以后再获得语言能力的几率较小。孤独症的预后不容乐观，但是早期长期坚持进行特殊教育培训，进行个性化教育，可以明显改善患儿的预后，提高其社会适应能力。